In occasione della Giornata Mondiale dell’Amiloidosi, che si celebra il 26 ottobre, le Aziende Sanitarie ferraresi fanno il punto sulle attività dedicate alla diagnosi, alla cura e alla ricerca su una patologia rara e complessa. All’ospedale di Cona sono attualmente seguite più di 200 persone con amiloidosi da transtiretina, attraverso un percorso che riunisce competenze cardiologiche, neurologiche ed ematologiche.
Un percorso multidisciplinare
L’amiloidosi è dovuta all’accumulo anomalo di proteine nei tessuti e può compromettere cuore, reni, fegato, sistema nervoso e apparato gastrointestinale. Le cause possono essere legate a mutazioni genetiche, malattie ematologiche o processi associati all’invecchiamento. La forma ereditaria da transtiretina può provocare un deterioramento progressivo dei nervi periferici e del cuore, con conseguenze sulla qualità e sull’aspettativa di vita.
A Ferrara il percorso coinvolge le Unità Operative di Cardiologia, diretta dal professor Gabriele Guardigli, e di Neurologia Provinciale, guidata dalla dottoressa Daniela Gragnaniello. Tra gli specialisti impegnati figurano il cardiologo Matteo Serenelli, la cardiologa Anna Cantone e il neurologo Riccardo De Gennaro. L’integrazione tra le diverse discipline consente di combinare esami cardiologici, test genetici e indagini neurofisiologiche, anche per individuare i primi segnali nei portatori di mutazioni ancora privi di sintomi.
Un ruolo specifico è svolto dall’Unità Semplice Dipartimentale di Neurofisiologia Clinica, diretta dal dottor Jay Guido Capone, che utilizza esami specialistici per valutare il funzionamento del sistema nervoso autonomo e delle piccole fibre nervose. La Cardiologia di Cona partecipa inoltre alla Rete Italiana dell’Amiloidosi Cardiaca e ha contribuito alla stesura del primo percorso diagnostico terapeutico assistenziale nazionale dedicato alla patologia.
Esami, terapie e ricerca
A livello locale è stata definita una procedura condivisa tra l’Azienda Ospedaliero-Universitaria e l’Azienda Usl di Ferrara, con l’obiettivo di rendere omogeneo il passaggio dal sospetto diagnostico alla presa in carico. Nella struttura sono disponibili test genetici rapidi, sequenziamento genico completo, esami neurofisiologici, ecocardiografia e tecniche avanzate di diagnostica per immagini.
Dopo la diagnosi, le persone assistite possono accedere a farmaci stabilizzatori della transtiretina e a terapie di silenziamento genico, che intervengono sui meccanismi responsabili della malattia. Il centro partecipa anche a studi clinici su nuovi trattamenti, compresi farmaci diretti ai meccanismi molecolari della patologia e anticorpi monoclonali studiati per favorire la rimozione dei depositi di amiloide. È inoltre attivo un servizio di trasporto protetto per le persone con disabilità, insieme a un supporto organizzativo per i trattamenti ospedalieri e ambulatoriali.
Ferrara aderisce alla rete dell’Emilia-Romagna dedicata all’amiloidosi, il cui riferimento è il Centro Amiloidosi di Bologna. Tra le iniziative figura Screen&Care, progetto di formazione rivolto agli specialisti per migliorare il riconoscimento dei sintomi iniziali. Nell’ambito dell’Attr Network, Serenelli e De Gennaro sono referenti locali del gruppo che monitora i portatori asintomatici di mutazioni genetiche. Altri gruppi regionali lavorano sui percorsi diagnostici cardiologici e neurologici, sulle forme non ereditarie e sul rapporto con le associazioni dei pazienti.
Secondo le stime riportate, l’amiloidosi ereditaria da transtiretina ha un’incidenza globale di circa 9 casi per milione di abitanti all’anno, mentre in Italia le persone affette sarebbero circa 4.500. Una quota dei casi ereditari assistiti a Ferrara proviene anche dalle province di Ravenna, Forlì e Cesena, dove alcune mutazioni del gene Ttr sono storicamente più diffuse. Diagnosi tempestiva, collaborazione tra specialisti e terapie mirate sono considerati gli strumenti principali per rallentare la progressione della patologia e sostenere la qualità di vita.
